Mikrocefalija vaikams

Turinys:

Mikrocefalija vaikams
Mikrocefalija vaikams
Anonim

Kas yra mikrocefalija?

Mikrocefalija vaikams
Mikrocefalija vaikams

Mikrocefalija yra liga, kurios metu sumažėja smegenų masė ir atitinkamai sumažėja kaukolės dydis, galvos apimtis. Tuo pačiu metu kiti organai vystosi pagal amžiaus normas. Tokie smegenų būklės pokyčiai sukelia psichikos nepakankamumą ir neurologinius sutrikimus.

Pagal statistiką, šia liga serga 1 vaikas iš 10 000, ryšys tarp vaiko lyties ir mikrocefalijos atsiradimo nenustatytas.

Mikrocefalija sukelia rimtų psichikos sutrikimų. Ir tai gali būti ir lengvas beprotiškumas, ir gilus idiotizmas. Šiuolaikinė medicina neteikia guodžiančių prognozių tokiems vaikams. Visiškai išgydyti neįmanoma, pagrindinė gydytojų ir tėvų užduotis – atkurti motorinę veiklą, išmokyti vaiką pagrindinių savitarnos įgūdžių.

Kiek gyvena mikrocefalija sergantys kūdikiai?

Kaip rodo statistika, vidutinė mikrocefalija sergančio vaiko gyvenimo trukmė yra 12-15 metų. Retais atvejais žmogus gyvena iki 30 metų.

Vaikų mikrocefalijos priežastys

Šiuolaikinė medicina išskiria 2 mikrocefalijos tipus – pirminę ir antrinę. Priklausomai nuo ligos tipo, vystymosi mechanizmai ir priežastys skiriasi. Pirminę, arba tikrąją mikrocefaliją, ankstyvosiose nėštumo stadijose gali sukelti įvairios patologijos. Traumos, gautos paskutinį nėštumo trimestrą, gimdymo traumos, taip pat kai kurios ligos, kurios paveikė naujagimį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali sukelti mikrocefalijos vystymąsi. Svarbu, kad vaikai, turintys pirminę mikrocefaliją, turėtų dideles galimybes savarankiškai gyventi visuomenėje, skirtingai nei tie, kurie serga antrine mikrocefalija. Pastarieji dažniausiai net negali stovėti ir vaikščioti patys.

Dažniausios vaikų mikrocefalijos priežastys:

Vaisiaus apsinuodijimas alkoholiu
Vaisiaus apsinuodijimas alkoholiu
  • Vaisiaus apsinuodijimas alkoholiu, narkotikais ir kitais toksiniais elementais. Toks neigiamas poveikis ypač žalingas ankstyvose nėštumo stadijose, kai yra klojama dauguma vaiko organų ir sistemų;
  • Motinos infekcinės ligos gimdymo metu (dažniausiai vaiko mikrocefalijos priežastis yra raudonukė ir toksoplazmozė, kurią perneša nėščia moteris);
  • Nėščios moters endokrininės sistemos sutrikimai;
  • Kai kurių antibiotikų poveikis nėštumo metu;
  • Nėščios moters toksinis apsinuodijimas;
  • Radioaktyviosios spinduliuotės poveikis;
  • Genetiniai vaisiaus anomalijos;
  • Gimimo trauma.

Gana dažnai, maždaug 34% ligos išsivystymo atvejų, mikrocefaliją sukelia chromosomų mutacijos. Ši sąvoka reiškia genų rinkinio keitimo ar perskirstymo procesą, kuris sukelia nenormalų vystymąsi. Kalbant apie mikrocefaliją, kaip vieną iš genų mutacijų simptomų, reikia suprasti, kad šiuo atveju yra ir pirminė, ir antrinė mikrocefalija.

Dažniausiai mikrocefalija lydi tokias genų mutacijas kaip:

  • Edwardso sindromas – trisomija 18-oje chromosomų poroje. Gana reta liga, kuriai būdinga daugybė su gyvybe nesuderinamų apsigimimų. Paprastai vaikas miršta per pirmuosius šešis mėnesius – gyvenimo metus.
    • Patau sindromas – trisomija 13-oje chromosomų poroje. Taip pat gana reta liga. Klinikinis sindromo vaizdas: ryškus kurtumas, akivaizdi mikrocefalija ir psichikos nepakankamumas, „lūpos plyšys“ir „gomurio įskilimas“. Kūdikio ausys yra žemesnės nei turėtų būti; yra nenormalus akies obuolio vystymasis. Kiti defektai – širdies ir kraujagyslių bei urogenitalinės sistemos sutrikimai, virškinamojo trakto ligos. Vaiko, sergančio Patau sindromu – trisomija, kuri lydi mikrocefaliją, gyvenimo trukmė vidutiniškai neviršija 1 metų. Sindromas gana gerai nustatomas ankstyvoje ir vidurinėje nėštumo stadijoje, nustačius genų mutaciją, dėl medicininių priežasčių rekomenduojamas abortas.
    • Dauno sindromas (dažniausiai mutacija yra 21-oje chromosomų poroje). Vaikai su Dauno sindromu turi ryškią mikrocefaliją. Jie turi protinį atsilikimą, pririštą liežuvį, fizinių defektų. Vaikas turi pasvirusią pakaušį, plačią nosytę su įspūdingu nosies tilteliu, išsikišusį masyvų apatinį žandikaulį. Be to, jie turi inkstų, širdies, virškinimo trakto apsigimimų. Dauno sindromas taip pat paveikia vaiko imuninę sistemą, todėl jis dažnai serga infekcinėmis ligomis, o rizika susirgti piktybiniais navikais yra didelė.
    • Verkiančios katės sindromas. Tai genų mutacija, sukelianti daugybę apsigimimų, įskaitant mikrocefaliją. Vaikas nesukelia įprasto verksmo. Jis pradeda verksmą, kuris atrodo kaip katė (iš čia ir kilo ligos pavadinimas). Tokia mutacija nesuderinama su gyvybe, vaikas miršta pirmosiomis gyvenimo valandomis ar dienomis.

    Vaikų mikrocefalijos simptomai

    Mikrocefalijos simptomai
    Mikrocefalijos simptomai

    Mikrocefaliją galima nustatyti jau vizualiai apžiūrėjus vaiką, nes tokio tyrimo metu nustatomi gana ryškūs mikrocefalijos simptomai:

    • Galvos apimtis yra 2–3 kartus mažesnė nei įprasta. Šis ženklas yra reikšmingiausias, patikimiausias. Kai vaiko galvos apimtis yra 35-37 cm, naujagimio, sergančio mikrocefalija, galvos tūris yra 25-27 cm, o kartais ir mažiau. Tuo pačiu metu smegenų masės sumažėjimas yra natūralus – vietoj 400 gramų, sergančių mikrocefalija, ankstyvosiose vystymosi stadijose jos sveria apie 250 gramų.
    • Veido kaukolės dydis viršija galvos dydį. Kitaip tariant, vaiko veidas auga, o pati galva lieka neproporcingai maža. Vaikai, sergantys mikrocefalija, turi aukštą, stačią kaktą su išsikišusiais antakiais ir neproporcingai didelėmis išsikišusiomis ausimis. Gana dažnai mikrocefaliją lydi tokios raidos anomalijos kaip „lūpos plyšys“ir „gomurio įskilimas“, žvairumas. Vaikui augant, vis labiau išryškėja vaiko veido ir smegenų sričių neproporcingumas.
    • Anksti, pirmąjį gyvenimo mėnesį, šrifto uždarymas; kartais vaikas gimsta su jau uždarytu fontaneliu. Šis sindromas daugeliu atvejų tampa išsivysčiusios mikrocefalijos signalu. Tačiau kai kuriose situacijose uždaras fontanelis gali būti ne mikrocefalijos simptomas, o veiksnys, dar labiau provokuojantis jo atsiradimą. Kitaip tariant, laiku pašalinus šią patologiją chirurginiu būdu, galima išvengti mikrocefalijos, atsirandančios dėl to, kad smegenys gauna galimybę normaliai augti ir vystytis.
    • Judrumo sutrikimas, vaiko vystymosi sulėtėjimas, kalbos sulėtėjimas, vaiko nesugebėjimas atkurti garsų, prastas žodynas. Pastebėtina, kad vaikas ne tik nekalba, bet ir gana prastai supranta jam skirtą kalbą.
    • Priepuoliai, padidėjęs raumenų tonusas, raumenų distonija, paralyžius.

    Mikrocefaliją taip pat galima nustatyti atliekant diagnostinį tyrimą naudojant specialią medicininę įrangą. Šiuo atveju prie tų, kurie jau buvo nustatyti atlikus išorinį tyrimą, pridedami šie simptomai:

    • Neišsivysčiusios smegenų pusrutuliai, ypač priekinės skiltys.;
    • Smegenų vingių padidėjimas arba sumažėjimas;
    • Tolygumas arba visiškas vingių nebuvimas;
    • Cistinių ertmių atsiradimas smegenų audiniuose.

    Gana dažnas klinikinis vaizdas yra mikrocefalijos kartu su epilepsija ir cerebriniu paralyžiumi. Šiuo atveju prie pagrindinės ligos simptomų pridedami gretutinių negalavimų požymiai.

    Kalbant apie mikrocefalijos simptomus, reikėtų atkreipti dėmesį ir į sergančio vaiko emocinės sferos pokyčius. Čia galima pastebėti ir letargiją, ir hiperaktyvumą. Pirmuoju atveju, kai sergantis vaikas yra mieguistas, nejudrus, abejingas tam, kas vyksta aplink, kalbama apie jo audringą temperamento tipą.

    Hiperaktyvūs, nervingi vaikai, sergantys mikrocefalija, priklauso erekcijos tipo grupei.

    Mikrocefalijos diagnozė

    Diagnostika
    Diagnostika

    Antenatalinė diagnostika naudojant ultragarso aparatą rodo, kad vaisiui išsivysto mikrocefalija. Panašios išvados daromos ir palyginus ultragarso metu gautus duomenis apie vaiko galvos ir kūno dydį su norma. Tuo pačiu metu patikima informacija yra įmanoma tik tiksliausiai nustačius nėštumo laiką. Kad nebūtų gauti klaidingai teigiamų ar klaidingai neigiamų duomenų, vaisiaus galvos apimtis lyginama su pilvo apimtimi, visu kūno dydžiu. Tačiau patikimos informacijos apie vaisiaus mikrocefalijos buvimą ar nebuvimą galima gauti ne anksčiau kaip 27 nėštumo savaitę.

    Jei įtariama, kad liga išsivystė, nėščiajai turi būti atlikta invazinė prenatalinė diagnozė ir vaisiaus kariotipų nustatymas.

    Invazinė diagnostika – tai chromosomų ir genų mutacijų tyrimas. Tai įmanoma tik pradūrus amniono maišelį, nes analizės medžiaga yra vaisiaus vandenys, vaisiaus epitelio dalelės arba vaisiaus gaureliai, esantys vaisiaus vandenyse.

    Prenatalinė patikra, kuri yra laboratorinių ir ultragarsinių tyrimų kompleksas, leidžia gauti statistiką apie tikimybę susilaukti mikrocefalija sergančio vaiko. Šių procedūrų dėka galima nustatyti, ar nėščia moteris priklauso rizikos grupei moterų, kurių vaisius yra jautrus mikrocefalijai.

    Prenatalinė patikra apima ultragarsą ir kraujo chemiją. Be to, pacientas užpildo specialios formos klausimyną, kuriame, be kitų klausimų, yra stulpelis apie nėštumo trukmę. Ultragarsinio tyrimo metu gauti anketiniai duomenys, tyrimų rezultatai ir rodikliai apdorojami specialia kompiuterine programa, kuri suteikia informaciją apie daugelio vaisiaus ligų, tarp jų ir mikrocefalijos, riziką.

    Naujagimio diagnozė atliekama pirmosiomis jo gyvenimo minutėmis, remiantis vizualiniais vaiko galvos tūrio parametrais. Jei mikrocefalija patvirtinama, reikia atlikti rimtesnį išsamų tyrimą (smegenų MRT, kaukolės rentgenogramą, neurosonografiją).

    Gimus šia liga sergančiam vaikui, tėvams patariama apsilankyti pas genetiką, kad nustatytų patologijos priežastis, taip pat patartų, kaip išvengti genų mutacijų antrojo nėštumo metu.

    Mikrocefalijos prognozė

    Prognozė
    Prognozė

    Mikrocefalijos prognozės, deja, nuviliančios, nes visiškai pasveikti nuo šios ligos neįmanoma. Paskirtas gydymas veikiau turi palaikomąjį poveikį, stengdamasis užtikrinti, kad pažeistų organų veikla būtų artima normaliai.

    Prognozė taip pat priklauso nuo diagnozės. Taigi, esant negiliui nejudrumui, galima ugdyti ir auklėti vaiką, o to rezultatas bus paciento nedidelių kalbos įgūdžių įvaldymas; vaikai geba atlikti paprastas užduotis; geba savarankiškai laikyti šaukštą; išreikšti pageidavimus.

    Sergant oligofrenija ar idiotizmu, pacientai dažniausiai negali judėti, jiems trūksta kalbos ir nesupranta, kas vyksta aplinkui. Svarbi ir mikrocefalijos forma. Taigi, esant pirminei mikrocefalijai, kompleksinis gydymas gali būti gana efektyvus – vaikas galės gyventi paprastą gyvenimą visuomenėje. Jei mikrocefalija yra antrinė, vaikas greičiausiai net negalės sėdėti, neišmoks stovėti.

    Be negalėjimo atsikratyti ligos, reikia paminėti, kad vaiko imuninė sistema yra pažeidžiama. Vaikų mirtingumas nuo infekcinių ligų yra didelis.

    Paprastai vaikai apgyvendinami specialiose protiškai atsilikusių vaikų įstaigose, kur jie mokomi reikalingų įgūdžių rūpintis savimi, arba yra namuose.

    Mikrocefalijos gydymas

    Mikrocefalijos gydymas
    Mikrocefalijos gydymas

    Mikrocefalija yra nepagydoma liga. Terapinės priemonės tik padeda sumažinti defektų išsivystymo greitį, taip pat padeda priderinti pacientą prie gyvenimo. Kartu svarbu, kad gydymas vyktų kompleksiškai ir apimtų medikamentinį gydymą, terapiją fizioterapijos procedūromis, taip pat psichologinę ir socialinę reabilitaciją.

    Kiekviena iš šių procedūrų leidžia išspręsti konkrečias ligos apraiškas. vaistų vartojimas leidžia suaktyvinti medžiagų apykaitos procesus smegenyse. Be to, jų veiksmais siekiama sumažinti raumenų įtampą, spazmus ir traukulius, kurie dažniausiai yra dažni mikrocefalijos palydovai. Be to, esant padidėjusiam intrakranijiniam slėgiui, skiriami vaistai, kurie prisideda prie jo normalizavimo. Galiausiai dauguma vaistų turi raminantį poveikį vaiką.

    Terapinis poveikis gali būti skirstomas į simptominį (tai yra lėtinantis procesus, kurie yra ligos simptomai) ir specifinį (tokio gydymo tikslas – paveikti mikrocefalijos priežastį). Su simptominiu poveikiu vartojami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai ir biogeniniai stimuliatoriai bei vitaminas B. Specifinis gydymas neįmanomas be antibiotikų ir hormoninių vaistų vartojimo.

    Kiziterapijos seansai, apimantys fizinę terapiją, masažą, elektroterapiją, taip pat gydomuosius pratimus vandenyje, gali sumažinti raumenų įtampą esant mikrocefalijai, padėti suaktyvinti motorines organų funkcijas.

    Kalbant apie psichologinę ir socialinę vaikų adaptaciją, čia pagrindinis vaidmuo tenka tėvams. Būtent jie turi kovoti už vaiko gyvybę, kontroliuoti lėšų gavimą, lankyti visas gydytojo paskirtas medicinines procedūras. Be to, tėvai turėtų kuo daugiau kalbėtis su vaiku, vėl ir vėl paaiškinti įprastus veiksmus.

    Žinoma, toks tėvų elgesys yra sunkus darbas, kuriam reikia pasiruošti, visų pirma, psichologiškai. Taip pat jiems turėtų būti organizuojama psichologinė pagalba, kuri prisideda prie tėvų paruošimo ir ugdymo elgesio normų auginant mikrocefalija sergančius vaikus.

    Kompleksinį gydymą reikia pradėti kuo anksčiau, tik tokiu atveju galime tikėtis teigiamos tendencijos.

Rekomenduojamas: